“藍嘴唇”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”……這些看似童話般的名字，背后卻帶著沉重的深意。28日是“國際罕見病日”，第十四屆國際罕見病日活動“因愛而聚，‘罕’衛生命”在廣州舉行。

罕見病，是指發病率極低、很少見的疾病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰至1‰的疾病。

目前，全球確定的罕見病有7000多種，罕見病患者約3.5億人，而內地罕見病患者總人數接近2000多萬，50%的罕見病患者兒童時期發病。

由于發病率低，罕見病的治療與藥物研發遠落后于常見疾病，只有不到5%的罕見病有藥可治，且藥物普遍比較昂貴。

廣州醫科大學附屬第一醫院呼吸內科副主任醫師劉杰表示，近幾年來在政府的相關政策推動下，罕見病診療工作取得了長足進步，但優質的醫療資源還是主要集中在大城市，有很多患者不知道該到哪里、找什么醫生看病。目前納入國家第一批罕見病目錄的呼吸罕見病包括特發性肺動脈高壓、特發性肺纖維化、朗格漢斯細胞增生癥、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉積癥5類，其中特發性肺動脈高壓因為患者人數相對較多，與此相關的藥物也大多納入醫保，患者經濟壓力下降很多，但其他呼吸罕見病因為人數更少，對于醫生來說，診斷和治療仍然面臨嚴峻的挑戰。希望社會各界對于罕見病的診療和科研工作給與更多支持。

肺動脈高壓患者代表黃歡表示，相較于常見疾病，優質的罕見病醫療資源稀少，并且集中在北上廣等大城市，使得全國范圍內的患者們求醫問藥十分困難。以肺動脈高壓為例，患者平均需要2至3年、看3至5名醫生才能確診，90%的患者經歷過誤診或漏診，75%以上的患者確診時已是重度。

南方醫科大學珠江醫院兒科中心腫瘤科副教授蘭和魁表示，目前統計來看，大部分的罕見病為遺傳性的慢性疾病，部分罕見疾病對患者身體有較大的傷害，有的會危及生命。

“大部分罕見病是不會傳染的，無論是以何種方式接觸罕見遺傳病患者，即使患者有皮膚損害，也不具有傳染性。”蘭和魁稱，現代基因檢測技術能夠通過遺傳診斷找到致病原因，罕見病患者或者患兒父母都可以通過遺傳咨詢了解到家系再發風險。有針對性的產前篩查和產前診斷能進一步排除胎兒患病的可能性，也可以采用植入前診斷輔助生殖技術，生育出健康孩子。

此外，蘭和魁還提到，疾病是否能夠治愈不是一個簡單的絕對標準，“哪怕是致殘的嚴重罕見疾病，患者的身體的機能也能通過康復有效提高。同時，科技在不斷地進步，近年來研制出的替代性藥物能夠有效降低甚至消除一些罕見疾病對身體的傷害，如戈謝病等”。(蔡敏婕 李融)

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