2020年10月25日~31日，第十五屆國際基因組學大會（the International Conference on Genomics，ICG-15）在武漢召開。本次大會以“組學和人類健康”為主題，將從生命科學尤其是組學角度聚焦人類健康相關議題。

統計數據顯示，發生在食管、胃、胰腺、膽、肝、結直腸等部位的消化系統腫瘤約占中國癌癥發病數的38%，并導致了46%的癌癥死亡病例。對消化系統癌癥的早發現、早診斷、早治療，可以顯著改善患者的治療效果及生存情況。

圖1. 多組學消化系統癌癥早診研究路線。

據蘭平教授 介紹，該研究入組并收集了結直腸癌、肝癌、胰腺癌患者以及健康對照的血液樣本，在華大MGI平臺上完成了基于高深度測序的血漿cfDNA甲基化圖譜及突變頻譜研究。 研究發現，在特異性控制在96%時，基于甲基化標志物的分類模型在腸癌，肝癌和胰腺癌中分別實現了86.2%，83.1%，80.1%的檢測靈敏度。同時，基于癌種特異性的多分類模型可以實現腫瘤組織溯源（腫瘤定位），在驗證集中達到了90%準確度。

同時，研究發現， 如果把腫瘤驅動基因變異和表觀組學變異結合起來，在特異性控制在95%時，腸癌、肝癌和胰腺癌的檢測靈敏度可以進一步提升至95.8%、95.8%和83.0%。

圖2. 腫瘤溯源結果及多組學檢測性能。

最后，蘭平教授指出，多組學技術在消化系統癌癥早診上有巨大的應用潛力。目前，研究團隊正在對現有技術和方法做進一步的優化和驗證，希望能將這項新技術早日應用于臨床實踐。

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